کودکان بیمار، فاقد قسمت جلوی مغز و نیمکره های مغزی می باشند آنانسفالی (Anencephaly) یک اختلال مغزی است که به دلیل بروز نقص در کانال عصبی و عدم بسته شدن در انتهای این کانال پدید می آید. این بیماری طی روز ۲۳ تا ۲۶ بارداری ایجاد می شود. در این بیماری قسمت عمده مغز و…

 موکوپلی ساکاریدوز به علت فقدان یا کمبود آنزیم های لیزوزومال ایجاد می شوند   موکوپلی ساکاریدوز (MPS disease) موکوپلی ساکاریدوز که به اختصار MPS نامیده می شوند بیماری ارثی که به دنبال جهش در ژن آنزیم های مربوط به تجزیه موکوپلی ساکاریدها می باشد که بر اساس الگوی وراثت، نوع آنزیم درگیر و شدت علائم…