برچسب: دلیل کوتولگی نوزاد

  • علل و درمان بیماری آکندروپلازی

    علل و درمان بیماری آکندروپلازی

    تشخیص قبل از هفته 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكان‌پذير است آکندروپلازي گونه‌اي اختلال ژنتيکي است و به عنوان يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي به‌شمار مي‌آيد. در اين اختلال، پروتئين FGFR-3 يا گيرنده اف‌جي‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش يافته است. این بیماری از هر 40-15 هزار تولد…